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威爾森氏症(Wilson's disease)

個案探討
 

威爾森氏症(Wilson's disease)是一種因體內「銅」無法正常代謝,造成銅過度囤積產生毒性,而導致器官受損。這種罕見的遺傳性疾病,多半都是遺傳自父母的隱性基因,也有少數是因人體第十三對染色體基因突變所致。

威氏患者因肝臟內的銅無法藉由膽汁而排出至糞便,囤積在肝臟中,使肝的組織硬化壞死、發炎,它的症狀類似肝炎和肝硬化,包括黃疸、腹水、血氨增高。有些患者則會伴隨出現精神錯亂、躁鬱症等現象。

當身體中囤積過量的銅也會導致腦部受損,患者往往會出現不自主運動,包括顫抖、流口水、口齒不清、步伐不穩或者似帕金森氏症肢體僵硬等情況。

由於患病初期,患者可能只有出現手抖、走路不穩或者貧血往往被忽略,延誤了治療的黃金時期。

威爾森氏症發病的年齡從三、四歲到四、五十歲都有,最重要的是,它是這些罕見傳性疾病中,少數可以治療的;只要服用強化排銅的藥、配合運動,就能控制病情不再惡化,早期發現,早期治療並且終身服藥,只要能降低銅對器官的傷害,威氏病患仍有機會過正常人的生活。

但是懷孕期間服用降低體內銅含量的銅離子結合劑如penicillamine,易導致胎兒畸型,應及早告知醫師,改用其他相同功的藥品。
 

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