苯酮尿症（Phenylketonuria）是一種隱性遺傳疾病，最主要是因為體內的苯丙胺酸無法正常代謝，過量堆積的苯丙胺酸會導致腦部發育遲緩，而造成智障。

苯胺酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種，苯銅尿症的患者，由於酵素的缺失而導致它無法將苯丙胺酸被代謝為酪胺酸，苯丙胺酸和其代謝產物會累積在中神經中，導致腦部的損害。

目前已知有五種不同的酵素缺乏，會造成這種代謝障礙，苯酮尿症大體可分為兩種類型，一是藥物型，一是食物型， 藥物型的患者，可藉由終身藥物控制，使病控制在穩定的情況下，而食物型則因沒有藥物可控制，因此，需要嚴格的控制飲食。

它症狀包括：身體及尿液有霉臭味，皮膚、眼睛及毛髮的顏色變淡，頭圍較小，智障、生長發育遲緩、運動發展遲緩、癲癇、手腳抽搐痙孿、免疫力降低等。
　

台北榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師 牛道明
苯酮尿症是目前台灣最常見的先天性遺傳代謝疾病之一，發生的機率為三萬分之一，苯酮尿症患者對於苯胺酸含量過高的食物，像是魚、肉、蛋、豆類等蛋白質食物都沒辦法攝食。
患者必需食用一種苯胺酸含量極低的特殊奶粉，價格昂貴驚人，近年來因衛生署健保處（目 前改名為國健局）專案給付，才解決了不少罕見家庭的問題。
要預防苯粡尿症後遺症的發生，愈早治療效果愈好，尤其對智力的影響愈小。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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