肝醣儲積症（Clycogen Storage Disease）是屬於遺傳性先天代謝異常疾病，最主要是肝醣的代謝障礙所引發，過多的肝醣堆積在肝裡，造成肝臟器官的損害。

肝是體內貯藏能量重要的器官之一，人每天攝取的不同養份的食物，其中多餘的葡萄糖會以肝醣的形式，儲存在肝臟之中，當人體需要時，再轉化成葡萄糖供給人體所需，而肝醣儲積症就是因為體內乏某種酵素，以致肝醣無法轉化為葡萄糖。

整體而言，最明顯的症狀是，因肝醣代謝異常而造成肝脾腫大以及血糖過低，因為無法提供肌肉收縮所需的能量，使肌肉出現無力及退化等情況。

一般來說，長期低血糖的緣故，所以患者通都有外型矮小，抵抗力差，脂肪容易積，造成兩頰胖胖的，有些患者還會出現流鼻血或胃出血的情況。

台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師 胡務亮
肝醣儲積症有許多型，最嚴重的是第二型，此型又稱為龐貝氏症，嬰兒時就會發病，死亡率相當高。而臨床上較常見的是第一型，這類型的患者， 只要注意飲食控制，還是能和正常人一樣生活。

目前很難從一般的產檢就檢查出胎兒是否患有肝醣儲積症，由於這是屬於隱性遺傳疾病，夫婦如果曾生出一個這樣的寶寶，表示下一個寶寶將有四分之一患此病的機會，不過，現在透過基因分析，大約有70％的胎兒可先測出帶原的狀況。

這種疾病以藥物控制幫助並不大，最主要是飲食控制，必需給予特殊的澱粉，例如玉米粉，而且不可一次給足才能使患者維持血糖不致太低，同時，油脂、甜食和尿酸高的食物都不能吃，看起來雖然不難，但這樣的飲食控制是相當痛苦的。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

│回上一頁│