楓漿尿症（Maple syrup urine disease；MSUD）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。由於患者的體液和尿液中，有楓糖漿（焦糖）味，因而稱此為楓糖漿尿症。

它是由於粒腺體中支鏈甲型酮酸脫氫酶這種酵素缺乏，以致於纈氨酸、白氨酸和異白氨基酸及其代謝產物堆積在體內，造成對腦細胞的傷害。

臨床上將楓糖漿尿症分成五種的類型，包括典型楓糖尿症、間歇型、中間型、維生素B反映型及E3 缺乏型。

台灣的患者，以典型為主。一般典型的病例是在嬰兒出生後幾天，即出現異常，例如嘔吐、昏迷、黃疸、抽搐嚴重甚至會死亡。趆早診斷越能及時治療，再加上長期良好的飲食控制，預後情況會相當不錯。
　

台北榮總小兒遺傳代謝科 牛道明
楓糖漿尿症（MSUD）在台灣以原住民患者居多，推測可能是由於方舟效應，但具體原因不明，目前國內已引進串聯質譜儀，只要另外付費，包括楓糖漿尿症等三十幾種代謝疾病均能篩檢出來，包括台灣大學、台北病理中心及婦幼衛生協會等單位都有這樣的服務。

因攝入過多的支鏈胺基酸時，病患體內毒素會極快堆積，很快便有嚴重的臨床症狀產生，所以楓糖漿尿症患者只能食用低蛋白的青菜水果和不含支鍵胺基酸的特殊奶粉，但更麻煩的是，如果卡洛里攝取太少，身體裡也樣會產生毒素，因此平時、感冒等不同時期對熱量的攝取都必需拿捏恰到好處。

由於這三種代謝出問題的胺基酸在食物中的含量比例各不同，再加上嚴格控制飲食，極容易導致三種不同胺機酸缺乏，當支鍵胺基酸缺乏時常會出現不同的症狀: 例如缺乏異白胺酸，會出現體重減輕、嘴角破、皮膚脫屑、手顫抖。而缺乏白胺酸會飲食不振、躁動不安、體重減輕。頡胺酸缺乏則會，飲食不振、躁動不安、昏睡。長期的過度限制或三種支鏈氨基酸不平衡易導致貧血、皮膚脫屑、腹瀉、生長遲滯。

雖然楓糖漿尿症是一種較重的先天代謝疾病，但是過嚴格的控制，患者仍可以懷孕生子，但是懷孕期食控制需更加嚴格，因為稍有不慎，體內的毒素會對胎兒腦部造成極大的傷害。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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