裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是1858年法國神經學家裘馨所現的一種遺傳疾病，它是由於人體中X性染色體上的一個基因發生異常，導致一個叫dystrophin的蛋白質製造出了問題，肌纖維膜因此逐漸退化，造成肌肉軟弱無力。 

裘馨氏症大部分源自於遺傳性的基因突變，少部分是由於母親的部分卵子有基因缺陷；若為遺傳性的基因突變，母親僅為隱性帶因，本身不會有症狀，產下的男嬰，有百分之五十的機會成為病童，若為女嬰，有百分之五十的機會像媽媽一樣，成為隱性帶因者，也不會有症狀。若是由於母親的少部分卵子有基因缺陷，則下一胎再生出病童的機會會較低。 

病患在出生時外觀及發展與一般孩童並無明顯不同，1∼2歲時，無法正常發展運動功能，步履蹣跚，跑步常摔跤，小腿肚會特別粗大，走路經常跌跌撞撞，上、下樓梯顯得吃力，因為患童四肢肌力受損，肌力會以左右對稱的方式消減，而近軀幹的肌群受損更較遠端明顯；因此，患童由地上爬起時，會出現先伸直雙腿，再使用雙手撐著腿慢慢爬起的習慣，即Gower’s現象。 

肌肉內的結締纖維增生，逐漸取代了壞死的肌肉纖維，使肌肉外表看起來相當肥厚，觸摸起來很結實，但肌力卻很差，因而又被稱為「假性肌肉肥大」。

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