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進行性肌肉骨化症(Myositis ossificans progressive)

個案探討
進行性肌肉骨化症(Myositis ossificans progressive),也有人稱為進行性肌肉鈣化症,是一種慢慢讓人變成「珊瑚」的疾病,發病後全身的肌肉會逐漸鈣化、發硬,失去靈活運動的能力,發生的原因不明,也缺乏有效的治療方式。

以目前的醫學研究的進展,在未發病前,尚無法透過篩檢或其他的特殊檢查得知,是否患有這樣的疾病。患者在小時候,就跟一般的兒童一樣;但是一旦發病後,患者會像珊瑚一樣,不斷地分泌鈣質,造成肌肉逐漸硬化。

通常會從頸部開始僵硬,肩關節、背也會跟著鈣化僵硬,這種病例在台灣大約只有三到五例,為罕見中的罕見,不當的復健或治療,都可能加速它的惡化。

雖然至今並沒有可資找出病原的方法,不過有幾個外觀的特徵,包括腳趾粗短、頸椎變形,尤其是大腳趾只有一個趾關節,家長們可以多加注意。
 
醫生怎麼說:

馬偕醫院小兒遺傳科主任   林炫沛
很遺憾的是這種疾病,至今尚未發展出有效的治療的方法,有些病患發病較晚,或者發病後惡化緩慢,發病後生命甚至可長達十幾、二十幾年以上。

在發病前患者一切都如常人,在受到擦傷、創傷甚至疫苗注射的傷口,都有可能激化有這樣體質的人發病。外傷的傷口促使皮下組織及肌肉產生硬塊,凸起的腫塊漸漸纖維化、硬化。

患者最後往往因胸廓的硬化,造成呼吸困難,或者身體其他部分硬化,而使內臟無法發揮功能而導致死亡。國外雖已有許多醫療單位投入研究,包括基因療法、骨髓移植等,但這一線微弱曙光,都還在研究討論階段。( 白冰瑩/採訪整理)  

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