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三好氏遠端肌肉病變(Miyoshi myopathy)

個案探討
這是一種罕見的遺傳性肌肉疾病,病因是由於第二對染色體上一個叫dysferlin的基因產生突變所致,它最早是由一位日本籍醫生提出,因此以他的姓氏來命名。

和一般肌肉疾病較為不同的是,一般的肌肉疾病往往從靠近軀幹的肌肉出現無力的狀況,而三好氏遠端肌肉病變是從遠端開始無力,而且多半是從小腿後側肌肉開始出現無力與萎縮。

它是屬於隱性遺傳,因此帶有這種缺陷基因的夫婦,即使本身沒有發病,他們所生下的子女,每一胎有四分之一的機會罹病。病患通常在十多歲到二十歲發病,發病之前並沒有任何癥狀,發病初期會有走路無力、易跌倒、上下樓梯吃力等。隨著病情的進展,大腿及上肢也會漸漸無力。
 
醫生怎麼說:

台大醫院神經科醫師 楊智超
這種疾病的病程比起其它的肌肉萎縮症來說較為緩慢,因此,有很長一段時間,除了行動上有些不便外,還是可以跟一般正常人一樣工作。

雖然目前對於基因的研究有突破性的發展,但是,對三好氏遠端肌肉病變,還沒有特殊有效治療的藥物和方法。有些病患甚至嘗試各種民俗療法,不但無效果反而受到更多肢體上的折磨。

病患預後的情況差異也很大,大部分患者到三十多歲尚可走路。由於,大多數的肌肉疾病,並不會響其智力發展,所以即使行動不便,患者如果能培養一技之長,能自立更生,人生將會更為開闊。( 白冰瑩/採訪整理)  

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