先天性水疱症，或稱做先天性大疱表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水疱症，英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa，俗稱泡泡龍，它是由一群不同嚴重程度及表現的水疱病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。

若依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水疱破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水疱，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型，這類病患不只皮膚會起水疱、血疱，連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也極容易起水疱，造成阻塞進食或瘢痕狹窄現象，這種情形往往是持續一輩子。長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。不過泡泡龍兒除了在皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面的表現與正常人無異。
先天性水疱症病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮彼此附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin 5 or 14 （單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水疱病兒，國內罹患人數不明。

高雄長庚醫院皮膚科主治醫師 ／邱耀堃
可靠的確立診斷方式有兩種，即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。針對帶原者,目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。此外，也可以抽取全家的血中DNA，檢測出其基因突變位置。產前可利用胎兒鏡檢，最早在懷孕18-20週，取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。凡親戚有先天性水疱症者，在婚前都應接受專家的遺傳諮商。

目前此種病症並無根本治療方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染，在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。傷口照顧方面，以避免產生新水疱及預防傷口細菌感染為最高原則。此類病人應避免使用膠布，在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節，以保護其脆弱皮膚。

此類疾病的治療，由於牽涉多方面（如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養）的問題，所以在照顧上也應該由多科醫師共同參予。除了皮膚科醫師，也需要耳鼻喉科醫師針對喉嚨水疱阻塞呼吸、食道時的緊急處理、眼科醫師治療角膜潰瘍、復健科協助復健避免肢體攣縮變形並製作輔具預防水疱發生、整形科醫師協助肢體重建、心理醫師對於病人及其家人的心理輔導等。
泡泡龍兒是屬於必須長期照護的罕見疾病患童，他們亟須成立患者、家屬的聯誼組織，天氣熱時水疱會惡化，所以也需要給予特殊教育的環境。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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