先天成骨不全症，俗稱玻璃娃娃，它的成因有可能是基因突變，也可能是遺傳造成，最主要是骨頭裡的膠原纖維異常，有些是產量不足，有些是形成不良，導致病患的骨質脆薄。

這些患者的骨質的密度往往不到正常人的一半，打個噴嚏可能都會骨折，患者出現的症狀包括，身材矮小，有些眼白部分會出現藍灰色，出生時往往拌隨著多處骨折，得肢體變得短小，頭顱骨十分柔軟，有些嬰兒可能會出現聽力喪失的情況 。部分病人在成長過程中，會有駝背或脊柱側彎的情形發生。

成骨不全症一共有四型，其中第一型和第四型是體染色體顯性遺傳造成，第一型有明顯的藍眼睛現象，第二型最為嚴重，在子宮內就有可能出現多發性骨折，甚至胎腹中。第三型則是會出現生長遲緩或身材短小的情況，臉型有明顯的三角臉。

不過，並非所有的玻璃娃娃都這麼不幸，它嚴重程度差別很大，嚴重的人一生可能會骨50至一百次，可是症狀輕微的，可能一生骨折不到10次，有些人仍然結婚，但由於這是遺傳性疾病，因此，可能要在生子上多做考量。


目前有愈來愈多研究能夠幫助成骨不全症的病患，例如雙磷化合物，可以防止骨折，同時也不會阻礙繼續生長，有不少病人經過一兩年的治療，有很顯著的進步，有些攤在床上的病患，後能靠輔器走路，有些長年坐輪椅的病患，可以不靠輔具，慢慢一步步地走，隨著醫療團隊的投入，玻璃娃娃也能一步一步走出自己的人生。

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