藍眼珠應該是老外的特徵，國內卻有一小群人，明明父母都是道地的東方人，卻也出現眼藍珠，依照學理判斷，藍色虹膜是一種隱性基因，往往會被東方人黑色的顯性基因所掩蓋，罕見疾病瓦登伯革氏症候群（Wardenburg Syndrome），正是會產生藍眼珠的症狀。

瓦氏症的發生率約是兩萬分之一到四萬分之一，共分成四型，一至三型是自體性遺傳，第四型則是自體隱性遺傳，男性女性都有可能罹病，雖然病患會出藍色眼珠，但是，對視力卻沒有影響。反而是聽力在先天上可能出現極大的障礙，在聽障的學童中，有百分之一點四三到百分之二點七，是由瓦氏症所造成。

這種疾病的形成多半是胚胎期，神經脊細胞無法正常分化移行所導致，而黑色素細胞、聽覺神經細胞和結腸神經結細胞，都是源自於神經脊細胞。

一般而言，瓦氏症的特徵包括；藍眼珠，或一藍一正常，也就是所謂的虹膜異常，單耳或雙耳出現聽力障礙，額前有一撮白髮，或少年白，兩眼眼距較寬，鼻根寬但鼻翼發育不良，下巴較大、寬，長期的便祕或是有先天性的巨結腸症，少數的病患會出現皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病等。
　

馬偕醫院小兒遺傳科主任   林炫沛
　　瓦氏症患者並不一定會出現藍眼珠症狀，有些甚至會出現雜色，一般來說，雖眼睛的顏色不同，但是視力和眼睛的構造，和常人並無不同。
　　有些病患本身的症狀很輕微，並不代表下一代的症狀也會很輕微，有些甚至是由於突變產生。
　　因此家族中如果有人罹病，同源親屬最好都能接受篩檢，或是進一步接受聽力檢查，必要時，巨結腸症、心血管系統及肌肉骨骼系統的病變，都需特別注意，以提早給予治療。早期接受治療，即使聽力有障儗，仍可透過各種協助，得到很大的改善。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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