「軟骨發育不全症」（achondroplasia）是最常見的侏儒症之一，發生的原因是顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」（FGFR－3) 發生缺陷，而導致骨骼生長發育不良。

這種顯性遺傳病大多數都是因為基因突變所致，只有父母有一方帶有突變基因，孩子罹病的機率就至少有二分之一

一般患者會出現頭顱大，額頭突出，鼻樑較塌脊椎彎曲，手指腳趾粗短，力但是智能完全正常，雖然他們的骨骼系統有問題，但內臟功能則完全正常。

目前可以從產前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查)，可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病；而對於己帶有異常基因的父母來說，透過產前基因診斷，幾乎可以百分之一百確認胎兒是否正常。

馬偕醫院小兒遺傳科主任   林炫沛
「軟骨發育不全症」至今還沒有有效的治療方法可以增加「軟骨發育不全症」患者的身高，有些病患利用骨科的「腿骨延長術」，大約能增加十公分左右的高度，但是效果毀譽不一。

有些病患反應經過腿骨延長術，在傷口處，遇到天氣變化，有時會產生類似風濕般的疼痛，有些則對於延長十公分左右，例如從一百一十延長到一百廿公分，感到幫助並不大。再加上手術後一年的臥床休養和環境適應等問題，是否要從事這樣的手術，應和小兒骨科專業醫師仔細討論。

由於患者顏面骨頭都會受到影響，因此會出現說話鼻音重，甚至呼吸困難等問題，如果能及早補救，多半效果都不錯。由於智力是完全不受影響，因此在許多層面上，也還有許多可發揮的空間，套句病友常常自我調侃的話：「板金雖然有問題，可是引擊好得很。」社會大眾應給予相同的對待和尊重。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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