法布瑞氏症（Fabry disease）是由於負責製造a-gaglactosidase酵素的基因缺陷所引起，由於缺乏這重酵素使身體裡的部分脂質，特別是GL-3無法代謝，因而堆積在溶小體（lysosome）裡，這些堆積物會造成週邊神經病變，使手腳疼痛，同時也可能造腎臟、心臟和血腦管併發症。

這種病變的基因是位於X染色體上，所以對男性的影響較大，女性的基因上有兩個X，所以如果還有一個是正常的染色體，那麼顯示出來的症狀，會比較輕微。

而病患可能出現的症狀，最主要是從兒童期或青少年期由手部及腳部開始出現間歇性疼痛或感覺異常，疼痛感從數分鐘到數天都有，患者通常在溫度較高或者季節變化時，較容易出現疼痛，也有人在運動過後，體溫升高時更加疼痛，據患者描述，有如燒灼感。

另外一種病徵則是在下腹、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤，耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也都可能出現皮膚的病變。

台大醫院神經科醫師  楊智超
法布瑞氏症的診斷最主要是要從家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及尿道沈渣或者組織檢體中發現的脂質細胞，再輔以生化反應分析法來測量a-GAL酵素含量，才能做最後的確診。

而目前治療的方法，可分為症狀治療及酵素替代療法，神經痛的部分可藉由各種藥物來緩解，而腎衰竭則可靠血液透析，隨著科技的發達，也有廠商研發出合成的酵素，未來使用這個方法治療的人，可能也會愈來愈多。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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