人體約有60兆個細胞，而粒腺體是細胞裡的胞器，它是一種能將碳水化合物中的能量轉成ATP分子以供應能量的胞器。粒腺體藉著氧氣的幫助，可由碳水化合物中提取較其他工具多的能量。由於它本身帶有基因，所以一旦粒腺體產生異常，能量供給也會出現問題。

粒腺體的異常多半先天性，少數才是由於後天的藥物或毒物所造成，由於粒腺體異常是屬於顯性遺傳，所以如果父母帶因，子女至少有二分之一的機會會得到這樣的疾病。

雖然，粒腺體異常並沒有特別的症狀讓醫師判別，但是這種因能量供給不良而導致的問題，往往會反映在各方面，例如，肌肉無力、心室肥大等，如果孩子有反覆的中風現象、時常沒原因的抽筋，可能就要考慮這方面的可能性。
　

慈濟大學小兒科系主任 王本榮提供
目前粒腺體的檢測可透過細胞切片來診斷，或者透過抽血，檢查血液中是否有酸過高或丙酮酸過高的情形。

同樣的，在治療方面，如果是呼吸酵素的缺乏，可以補充呼吸酵素等這種症狀治療的方式，來減緩症狀。但是，幾乎都無法根治。

事實上，有十分之一的糖尿病患者，都跟粒腺體異常有關，所以國內真正的患者，怕遠比目前的數字來多得多。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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