結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)是一種遺傳疾病,目前已知病因有 TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。

由於人體神經組織偏佈全身，所以這種疾病反映在神經系統上的狀況包括，癲癇、智力減退，甚在不同的器官上出現腫瘤，臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤，身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。
由於組織會長出星狀的腫瘤，雖然不像癌細胞是惡性的腫瘤，但是，如果長在不該長的地方，例如心臟、腎臟，還是要開刀以手術切除。

台大醫院神經科醫師  楊智超
藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,加上各種外顯不同的病徵，可供醫生做綜合診斷，而在治療上，則可依病狀的不同，給予症狀治療。
這種疾病有可能是由於基因突變，或者是顯性遺傳，目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測，讓父母提早做好心理準備。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

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