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黏多醣貯積症 (mucopo lysaecharidoses)

個案探討

黏多醣貯積症 (mucopo lysaecharidoses),簡稱為MPS,是一種遺傳性代謝異常疾病,這種疾病基本上有七種類型,而且都是以隱性遺傳的方式遺傳給子女。但也有少數是突變所產生。
黏多醣寶寶的發生率在西方國家約為五萬到十萬分之一,它最主要是因為特殊基因有了缺陷,使得黏多醣代謝分解所必需的酵素失去功能,使黏多醣異常堆積,而影響了病人的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管和大腦等部份器官的形狀或功能。

由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此通病患在一歲半之前,都是正常的,隨著黏多醣的堆積,會伴出現浮腫、關節僵硬甚至爪狀手,視力受損、聽力受損、毛髮粗而濃密。
有些孩子也會出現呼吸道變窄,呼吸道的分泌物增加且濃稠,所以常會併發支氣管炎或肺炎。

黏多醣貯積症的孩子壽命往往也比一般人來得短,嚴重型的孩子有些只活到十幾歲,不過輕微型患者活超過四十倒也不是問題。

醫生怎麼說

馬偕醫院小兒遺傳科主任   林炫沛
一般來說,一、二、三型的患者,智力會受到影響,但是嚴重程度不一,有些比輕微,以台灣來說,以第二型的患者最多,一般患者到後期,眼睛往往很糢糊,而第二型患者,即使在病情嚴重的時候,眼睛仍然非常清澈。

雖然目前並沒有有效的療法,但是,透過傳篩檢、尿液篩檢和酵素篩檢可以提早測知,而且可喜的是,目前第一、二、六型的的基因缺陷己被找出來,同時也進入了人體試驗,相信不久的將來,一定會有好消息。( 白冰瑩/採訪整理)  

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