破解偏頭痛診斷瓶頸 台灣團隊發現血液指標助攻精準醫療

偏頭痛長期困擾全球數億人口，卻因無明確影像異常或生物指標，一直被視為「看不見的病」。台北榮民總醫院聯手陽明交通大學、中央研究院與國家衛生研究院組成研究團隊，歷時5年，完成具突破性的研究，成功找出可透過血液檢測判別偏頭痛狀態的微核醣核酸(microRNA)生物標記，為未來精準診斷與個人化治療奠定重要基礎，研究成果已於今年6月發表於神經科學界重要期刊《Brain》。 

偏頭痛為全球最常見的神經系統疾病之一，盛行率高達15%，全球患者超過10億人，女性患者約為男性的3倍。根據《全球疾病負擔研究》，偏頭痛是15至49歲人群中第二大失能原因，嚴重影響患者的工作、學習與生活品質。不過，偏頭痛至今仍缺乏可量化的生物標記與客觀診斷方式，腦部影像通常無異常發現，醫師只能依賴病患的主觀敘述診斷，加上偏頭痛具明顯的「發作期」與「非發作期」變化，要在發作當下成功抽血分析極為困難，也讓相關研究挑戰重重。 

為突破偏頭痛診斷瓶頸，台北榮總、陽交大醫學院、中研院與國衛院4家國內頂尖學術機構組成研究團隊，前瞻性招募120位受試者，包含偏頭痛發作期、非發作期、慢性偏頭痛與正常對照組，進行次世代定序(NGS)，分析血液中微核糖核酸表現，並在197人的獨立驗證組中確認結果，結合「先天基因風險分數」，成功建立可辨識偏頭痛狀態與風險的複合預測模型。 

研究中發現，特定微核糖核酸如miR-183、miR-1307-5p等，在偏頭痛病患與正常人之間存有明顯差異，可區分為有病與沒病，屬於「疾病狀態」的訊號；部分僅在發作期才有顯著變動，不發作時與常人無異，屬於「疾病活性」的訊號。這些反應身體狀況的訊號若結合先天的基因風險分數，可有效分辨偏頭痛病患高達9成準確度。此外，透過生物資訊分析，發現這些分子涉及雌激素與泌乳素等荷爾蒙訊息傳遞路徑，顯示偏頭痛可能與荷爾蒙變化密切相關。

這項發現首次證明偏頭痛可望透過血液「被看見」，也開啟未來「液態切片」新契機，即利用相對非侵入式的抽血方式，檢驗血液中的生物標記，以反應腦中疾病生理變化，間接做到如同直接於腦部切片分析病兆的檢測能力。