Noong nalaman kong may muscular dystrophy ako, ang buhay ko'y naging walang-humpay na pakikibaka sa araw-araw na lumalalang kalagayan ng aking katawan. Palagi akong nagsisikap na malampasan ang mga abalang dulot ng panghihina ng aking mga kalamnan—paano magsuot ng damit mula sa tamang anggulo, paano ilabas ang paa sa tamang paraan. Parang may isang taong naglaro ng masamang biro, binabago ang "mga patakaran ng laro." Ilang sandali lang, lumalala muli ang aking kondisyon, at kailangan kong magsimula ulit mula sa umpisa. Ang paulit-ulit na dagok, at ang hindi mabilang na mga araw ng lihim na pagluha, ay unti-unting nilamon ang kabataan ko.

Bakit may sakit na hindi pwedeng operahan? Bakit ang sakit ko walang gamot? Bakit ang buhay ko tila walang solusyon? Libu-libong "bakit" ang bumagabag sa akin noon, at walang sinuman ang makapagbigay ng sagot. Ngayon, isa na akong doktor at nagtatrabaho sa larangan ng pananaliksik sa mga gene. Hangad kong matulungan ang iba pang mayroong rare disease, gayundin ang batang bersyon ng sarili ko, upang makahanap ng isang sagot.

Mama, tingnan mo, natural na natural ang panginginig ng paa ko!

Noong una, hindi ko inisip na may mali sa kakaibang nararamdaman ng katawan ko. Dahil sa trabaho ni Papa, sumama ako sa kanya sa Amerika at nag-aral ng high school doon. Isang beses, sa klase ng physical education, nagtakbuhan kami sa track. Ilang sandali pa lang akong tumatakbo, pero sobrang pagod na ako. Mas mabagal pa ako sa pinakamabilis na babae sa klase. Akala ko noon, kaya mabilis tumakbo ng mga kaklase ko dahil matangkad sila.

May isa pang pagkakataon na sinubukan kong magpatuloy sa pagtayo nang nakatiptoe, pero hindi ko mapigilang manginig ang aking mga paa at mabilis na bumagsak ang sakong ko sa sahig. Sa pagkakataong iyon, pabiro kong sinabi sa mama ko:

“Ma, tingnan mo, natural na natural ang panginginig ng paa ko!”

Noong una, dinala ako ni Mama sa isang Chinese medicine doctor. Akala namin ito’y dahil sa hindi maayos na “pagdadalaga” at nang magiging okay lang ako pagkatapos uminom ng ilang gamot. Uminom ako ng Chinese medicine sa loob ng dalawang buwan, pero walang nangyaring pagbabago. Sa halip, pakiramdam ko ay para akong may mabigat na backpack na laging dala habang naglalakad. Palagi na ring hirap ang mga paa ko sa pag-akyat ng hagdan.

Sa tulong ng isang kamag-anak, dinala kami sa isang neurologist sa Yunlin. Sa hindi inaasahan, matapos ang maraming pagsusuri, sinabi ng doktor na kailangang ilipat ang kaso ko sa National Taiwan University Hospital (NTUH). Pagdating sa NTUH, nanatili ako roon nang dalawang linggo upang sumailalim sa masusing mga pagsusuri tulad ng MRI, electromyography (EMG), at muscle biopsy.

Walang Gamot para sa Sakit na Ito

Naalala ko pa ang sandaling sinabi ng doktor ang resulta ng mga pagsusuri. Nakaupo ako sa tabi ng aking ama habang ipinaliwanag ng doktor na ang sakit ko ay muscular dystrophy. Sa mga oras na iyon, iniisip ko na lang kung kailan sasabihin ng doktor na kailangan kong sumailalim sa operasyon, uminom ng maraming gamot, o mag-rehab. Gusto kong gumaling agad at handa na akong tanggapin anumang gamutan ang inirerekomenda niya.

Ngunit sa halip, ang narinig ko ay isang nakakagulat na balita: ang sakit ko ay isang bihirang uri ng sakit na tinatawag na "limb-girdle muscular dystrophy." At higit pa rito, walang gamot na maaaring makapagpagaling dito!

Napakalapit ng Kamatayan, May Silbi Pa Ba ang Pangarap?

“Ang pag-aaral ay para makahanap ng magandang trabaho at tuparin ang pangarap. Pero may saysay pa ba ito para sa akin?”

Sa panahong iyon, hindi ko na makita ang halaga ng pangarap. Sa ikalawang taon ko sa high school, nawalan ako ng ganang mag-aral, at ang dating lugar ko sa top 3 ng klase ay bumagsak sa labas ng top 10. Sa isang pag-uusap namin ng aking ama, na isang propesor sa unibersidad, tinanong niya ako, “Gusto mo bang mag-aral ng medisina para maimbestigahan ang sakit mo?” Sa sandaling iyon, parang nahanap ko ulit ang aking misyon. Buong puso kong binalikan ang pag-aaral at sinikap makapasok sa medical school.

Gayunpaman, ang pagod na dulot ng aking pisikal na kondisyon ay naging hadlang. Mabuti na lang, tinulungan ako ng mga guro sa pagkuha ng mahahalagang aralin at pagtuon sa mga pinakamahalagang aspeto ng pagsusulit.

Noong ika-tatlong taon ko sa high school, gumawa ang aming guro ng aktibidad upang matulungan kaming maibsan ang stress sa pag-aaral. Binigyan niya kami ng isang blangkong papel para isulat ang aming mga nararamdaman. Sa papel na iyon, isinulat ko ang lahat ng emosyon na hindi ko masabi sa aking mga magulang o kapatid. Naaalala ko pa ang isinulat ko: “Matagal akong umiiyak, hindi ko alam ang gagawin. Natatakot ako, at pakiramdam ko’y walang magawa.”

Makalipas ang isang linggo, binigyan ako ng guro ko ng tatlong libro: “No One’s Perfect”, “Tuesdays with Morrie”, at “The Diving Bell and the Butterfly.” Ang una sa mga ito, “No One’s Perfect,” ay isinulat ni Hirotada Ototake, isang taong ipinanganak na walang mga braso’t binti. Ang kanyang ngiti at positibong pananaw sa buhay ay nagbigay-inspirasyon sa akin. Na-realize ko: “Kaya ko pang gumalaw. Mas masuwerte pa rin ako kaysa sa kanya.”

Dahil dito, unti-unting nagbago ang aking pananaw. Inisip ko na hindi ko pwedeng hayaang talunin ako ng takot at panghihina. Buong determinasyon akong nagsumikap at sa wakas, nakapasok ako sa medical school.

Ngunit nang magsimula na akong mag-intern sa ospital, maraming limitasyon ang kinaharap ko. Dahil sa unti-unting paghina ng aking mga kamay, hindi ko magamit ang dalawang kamay nang sabay. Isa sa pinakamalaking hamon ko ay hindi ko magawang magsagawa ng mga emerhensiyang pamamaraan tulad ng intubation. Kapag nag-aalaga ng mga pasyente, kailangan kong isaisip ang bawat hakbang at mag-ensayo sa utak ko bago ito gawin. Halimbawa, habang naglalagay ng catheter, kailangan kong gamitin ang aking mga siko upang suportahan ang sarili ko dahil hindi ko maialis ang lakas ng aking katawan sa bedrail. Dahil dito, palaging may pasa ang aking mga siko.

Ang pagod mula sa overnight duty ay lalo pang nagpapahina sa akin. Minsan, may nagmungkahi na mag-request ako ng duty na hindi kailangan magbantay sa gabi, pero tinanggihan ko ito. Sinabi ko sa sarili ko, “Hangga’t kaya kong gawin, gagawin ko, dahil ayokong maging iba sa kanila!”

Gusto Kong Makahanap ng Sagot para sa Aking Sakit

Bagamat nilimitahan ng muscular dystrophy ang aking mga pagpipilian, nakita ko ang aking lugar sa pathology—isang larangan na hindi masyadong nangangailangan ng direktang pakikisalimuha sa mga pasyente. Ang pathology ay tumutulong sa paghanap ng mga sanhi ng sakit, at ito ang dahilan kung bakit ko piniling mag-aral ng medisina: para makahanap ng sagot para sa aking sariling sakit.

Noong nasa high school pa lang ako at nadiagnose na may muscular dystrophy, tila nahulog ako sa isang sitwasyong walang solusyon. Ngunit naniniwala ako na ang genetic testing ay maaaring maging susi sa mga sagot. Nang sumailalim ako sa genetic testing, nalaman kong pareho ang mga magulang ko na may taglay na recessive gene para sa muscular dystrophy. Hindi sila nagkaroon ng sakit, pero naipasa nila ang gene sa amin magkakapatid.

Ang resulta:

• Ang aking kapatid na babae ay nagmana rin ng parehong recessive gene pero may mas magaan na sintomas.
• Ang aking kapatid na lalaki ay may isa lang recessive gene kaya hindi siya nagkaroon ng sakit.
• Ang aking bunsong kapatid na babae ay lubos na masuwerte—hindi siya nagmana ng kahit isang defective gene.
• Samantalang ako, minana ko ang parehong recessive gene mula sa aking mga magulang, dahilan kung bakit mas malala ang aking kondisyon.
•  

Ang ibig sabihin nito, kung pareho ang magulang na may taglay na parehong recessive gene, ang bawat anak ay may 25% na tsansang magkaroon ng malalang sakit, 50% na maging carrier, at 25% na hindi maaapektuhan.

Dahil dito, naniniwala ako na ang genetic testing ay may mahalagang papel sa pag-iwas sa ganitong mga sitwasyon. Halimbawa, sa pamamagitan ng embryo screening para sa in vitro fertilization, maiiwasan ang pagkakaroon ng rare disease sa mga susunod na henerasyon. Napakalaki ng kahulugan nito para sa akin.

Ngayon, bilang isang pathologist sa Tri-Service General Hospital sa Neihu, pinangunahan ko ang isang klinika na tinatawag na “Translational Medicine and Rare Muscular Diseases.” Layunin kong magbigay ng pag-asa sa mga pasyente sa pamamagitan ng pag-alok ng “solusyon” upang hindi nila maranasan ang kawalang-pag-asa na naranasan ko noong ako’y nasa kabataan.

Gayunpaman, hindi maganda ang kalagayan ng pananaliksik sa Taiwan. Para makakuha ng pondo para sa isang taong pananaliksik, kailangang may nakahandang dami ng mga publikasyon, ngunit sa isang taon, gaano karaming pananaliksik ang maaaring matapos? Sa kabila nito, habang nasa Cardinal Tien Hospital sa Xindian ako, nagamit ang bahagi ng donasyon para sa genetic testing at pananaliksik. Madalas kong sinasabi sa mga pasyente o kanilang mga pamilya na ang genetic testing ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang NT$30,000 kung sariling gastos, ngunit sa tulong ng ospital, libre ito. Kung may kakayahan ang iba na magbigay ng donasyon, maaari nilang tulungan ang susunod na nangangailangan, at maitataguyod ang isang siklo ng kabutihan.

Dahil ang rare diseases ay hindi nakakapagbigay ng malaking kita sa industriya ng medisina, umaasa akong makapagtayo ng isang “Rare Disease Research Institute.” Sa pamamagitan ng mga donasyon at fundraising, ang mga mananaliksik ay maaaring magtuon sa kani-kanilang larangan. Bawat pananaliksik, kahit maliit, ay maaaring maging daan o solusyon upang tuluyang gumaling ang isang pambihirang sakit.