家族腦中風解密 北榮發現台灣人特有基因突變

  • 時間:2020-12-14 20:49
  • 新聞引據:中央社
  • 撰稿編輯:李自立
台北榮民總醫院研究團隊發現特有的腦中風突變基因,約1%台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者,將增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。(示意圖/Pixabay)

腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。台北榮民總醫院研究團隊發現特有的腦中風突變基因,約1%台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者,將增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。此研究成果已於今年1月發表在神經醫學界頂尖學術期刊「神經病學(Neurology)」上。

北榮今天(14日)下午舉行記者會,公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果,揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因,同時也為了1%(約23萬人)的台灣民眾,提供預防腦中風發生的可能性。

北榮神經內科教授李宜中表示,腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因,六分之一的民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風;如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質,就有機會遵從醫師建議,預防腦中風的發生。

李宜中研究團隊在超過10年的努力後,發現在NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變,約1%台灣民眾帶有此基因突變,因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血;如果沒有適當的醫療處置與及早預防,最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。

NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

李宜中表示,在北榮過去所診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中,平均發病年齡是56.8歲,但範圍可從20歲年輕人發病到86歲都有可能。

在疾病確診時,近8成病友已發生阻塞性腦中風,46%病友已有智能缺損,近20%病人有情緒精神變化,16%病友已發生腦出血。值得注意的是,三分之二病友具有腦中風或失智症的家族病史。

為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響,研究團隊檢測7000餘例各年齡層一般成人民眾,與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C 突變,發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變。

此研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「神經病學(Neurology)」上,並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。

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