智能障礙可望更早預警 中研院最新大腦發育研究登上國際期刊

智能障礙、癲癇和自閉症等都是因為腦部發育異常導致。中央研究院今天(19日)指出，人體中的蛋白「SOX11」不穩定會導致大腦發育異常，中研院發現去泛素酶「USP11」可以調節並穩定「SOX11」。中研院認為，若家族有遺傳性基因，夫妻可在孕前先檢測「USP11」是否正常，或在胚胎時期進行羊膜穿刺時檢測，就能早期發現胎兒大腦狀況。

為了找出大腦發育異常的成因，過往學界研究多聚焦於基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性。中央研究院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華和中研院細胞個體生物學研究所副研究員周申如的跨領域研究發現，人體中的蛋白SOX11不穩定會導致大腦發育異常。

儘管大腦發育涉及複雜過程，但中研院研究發現，這些遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素酶「USP11」變異，尤其小鼠實驗發現，USP11缺失的成鼠確實有學習記憶和社交情緒等多重障礙。周申如說：『(原音)SOX11是一個工作的機器，控制神經細胞長到正確數量並遷移到正確位置，而USP11主要是控制SOX11，因此當USP11不見了，SOX11也就沒有了，這些神經細胞就會有問題。』

陳瑞華也指出，此研究對大腦發育異常所導致的疾病診斷和治療提供了新的思考方向，未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。中研院舉例，若家族有遺傳性基因，夫妻可在孕前先檢測「USP11」是否正常，或在胚胎時期進行羊膜穿刺時檢測。研究成果已於2月12日發表於國際期刊《科學進展》(Science Advances)。