近年來，有少數新生兒父母為了購買新生兒終生保險，在寶寶出生後只先接受法定的新生兒篩檢，待1至3個月核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，日前便有一名男嬰因延後篩檢，導致未及時篩檢出罹患龐貝氏症(Pompe disease)，險因此喪命。台北榮總呼籲家長按時篩檢，以及時篩檢出如龐貝氏症(Pompe disease)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等罕見疾病，否則恐錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。

台中王姓男嬰出生後27天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大、肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。台北榮總兒童醫學部主任楊佳鳳接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至台北榮總，啟動緊急處置，但男嬰病情不樂觀，出現急性氣道壓迫，北榮緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管；男嬰在新生兒加護病房內又頻繁出現心律不整，胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療40天，目前已康復出院，未來僅需每兩週回診治療即可。

龐貝氏症為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，該症分成兩種類型，其中，嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在台灣，平均每2萬5千名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，目前治療方式為每2週施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好，目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。

國健署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症)等，但不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等重大罕見疾病，王姓男嬰的家長當時因保險考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致無法及時篩檢出龐貝氏症，造成治療延誤。

北榮兒童醫學部主任牛道明表示，所有新生兒公費與自費篩檢項目均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症兩種罕見疾病，具有必須早期診斷、早期治療的急迫性，呼籲所有家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤新生兒的治療，對長期預後造成重大影響。