人類身上有2萬多個基因，若能找出哪些基因與大腦發育有關，將有助於提早篩檢疾病，甚至發展新的治療策略。陽明大學腦科學研究所花了4、5年時間，成功利用「跳躍基因」 (transposon)發展新且快速的基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的關鍵基因，奠定後續基因研究基礎。這個具有原創性的新基因篩選方法，已刊登國際頂尖期刊「Nature Communications」(自然通訊)。

許多新生兒大腦發育疾病，例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等，都已被證實與基因有關，如何在新生兒時就能快速篩檢，給予適時的治療，一直是醫學界努力的目標。
陽明大學腦科研究所副教授蔡金吾率領團隊利用一種在DNA序列中會跳躍的基因，植入老鼠的腦神經幹細胞中誘發突變，並成功觀察到部分基因突變的確對神經細胞的生成、分化、遷移及連結造成影響，進而影響鼠腦的發育，運用這個全新的基因篩選方法，該團隊找33個可能與大腦發育相關的基因。
由於人類大部分的基因都可以在老鼠身上找到，兩者大腦發育過程也很類似，團隊進一步與台北榮總神經醫學中心團隊合作，將在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對，發現部分突變基因確實互相吻合，證實跳躍基因的篩檢方法，能加速找出造成大腦發育異常的罪魁禍首。
蔡金吾強調，人體中有多少基因突變會導致大腦發育異常，一直是科學界嘗試解答的謎團，但受限於基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，想要一個一個測試基因與疾病的關聯，根本是不可能的任務。他們這項新的基因篩檢可以加速找出大腦發育異常的基因，及早治療，對病人與病人家屬都是一大福音。蔡金吾：『(原音)這是一個應該算是捷徑，就是先找到最有可能的，如果可以找到的話， 我們就幫你找到基金的解答，找到解答之後，我們才能對症下藥，才能夠從你的症況跟基因突變，考慮選擇使用什麼藥物來做控制跟治療。』
蔡金吾表示，他們在實驗過程中同時找到許多新的基因，目前仍尚未被科學界完整研究，將有助於找出未知基因與大腦發育異常的關聯，具有重要意義。

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