大腦發育疾病關鍵基因 陽明大學找到了

  • 時間:2018-08-08 10:52
  • 新聞引據:採訪
  • 撰稿編輯:江昭倫
陽明大學腦科研究所透過找出大腦發育疾病關鍵基因(江昭倫攝)
人類身上有2萬多個基因,若能找出哪些基因與大腦發育有關,將有助於提早篩檢疾病,甚至發展新的治療策略。陽明大學腦科學研究所花了4、5年時間,成功利用「跳躍基因」 (transposon)發展新且快速的基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的關鍵基因,奠定後續基因研究基礎。這個具有原創性的新基因篩選方法,已刊登國際頂尖期刊「Nature Communications」(自然通訊)。

許多新生兒大腦發育疾病,例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等,都已被證實與基因有關,如何在新生兒時就能快速篩檢,給予適時的治療,一直是醫學界努力的目標。
陽明大學腦科研究所副教授蔡金吾率領團隊利用一種在DNA序列中會跳躍的基因,植入老鼠的腦神經幹細胞中誘發突變,並成功觀察到部分基因突變的確對神經細胞的生成、分化、遷移及連結造成影響,進而影響鼠腦的發育,運用這個全新的基因篩選方法,該團隊找33個可能與大腦發育相關的基因。
由於人類大部分的基因都可以在老鼠身上找到,兩者大腦發育過程也很類似,團隊進一步與台北榮總神經醫學中心團隊合作,將在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對,發現部分突變基因確實互相吻合,證實跳躍基因的篩檢方法,能加速找出造成大腦發育異常的罪魁禍首。
蔡金吾強調,人體中有多少基因突變會導致大腦發育異常,一直是科學界嘗試解答的謎團,但受限於基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,想要一個一個測試基因與疾病的關聯,根本是不可能的任務。他們這項新的基因篩檢可以加速找出大腦發育異常的基因,及早治療,對病人與病人家屬都是一大福音。蔡金吾:『(原音)這是一個應該算是捷徑,就是先找到最有可能的,如果可以找到的話, 我們就幫你找到基金的解答,找到解答之後,我們才能對症下藥,才能夠從你的症況跟基因突變,考慮選擇使用什麼藥物來做控制跟治療。』
蔡金吾表示,他們在實驗過程中同時找到許多新的基因,目前仍尚未被科學界完整研究,將有助於找出未知基因與大腦發育異常的關聯,具有重要意義。

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